Специалисты Центра Genetico разработали панель для поиска генетических причин эпилепсии. Исследование кодирующих участков 596 генов, связанных с развитием эпилепсий, проводится в лаборатории Генетико методом секвенирования нового поколения (NGS). На сегодняшний день в России это наиболее полная мультигенная панель для определения возможных генетических причин заболевания.
Александр Головтеев, главный врач клиники Центр Эпилепсии: «Генетические исследования в последние годы принципиально поменяли не только диагностику, но и лечение пациентов с эпилептическими приступами. Новая генетическая панель центра Genetico — это ещё один инструмент в руках неврологов, эпилептологов и генетиков, отвечающий на краеугольный вопрос детской и взрослой неврологии — в чём причина эпилептических приступов. Именно эта технология направляет врача на путь высокоэффективного «таргетного» лечения. Приятно осознавать, что специалисты-генетики, которым мы доверяем, создали новый продукт для врачей-эпилептологов».
По словам медицинского директора Генетико, Елизаветы Мусатовой: «Особенность нашего решения в том, что NGS-панель выполняется на базе полного секвенирования экзома, а значит, при необходимости, полученные данные могут быть использованы для переанализа, в случае обнаружения новых генов, ответственных за развитие заболевания».
Выявление генетических причин развития эпилепсии может помочь спрогнозировать течение заболевания, подобрать и скорректировать терапию, а также оценить риски передачи заболевания детям при планировании семьи.
Разработанная в Генетико панель включает в себя гены, ассоциированные с наследственными метаболическими заболеваниями, сопровождающимися судорогами, эпилептическими синдромами, синдромальными состояниями, несиндромальными формами умственной отсталости, развитием пороков вещества и/или сосудов головного мозга, нейродегенеративными заболеваниями.
Центр Genetico — резидент Сколково и дочерняя компания «Института Стволовых Клеток Человека» (ИСКЧ). Компания проводит широкий спектр генетических исследований для диагностики, профилактики и лечения заболеваний. Исследования Genetico направлены на выявление, раннюю диагностику и профилактику генетических, онкологических и других социально значимых и орфанных заболеваний, для вспомогательных репродуктивных технологий, лечения бесплодия и научных исследований. Генетико — это опытная команда и современный лабораторно-производственный комплекс, в который входят 6 лабораторий, оснащённых новейшими высокопроизводительными секвенаторами и роботизированным оборудованием последнего поколения, что позволяет проводить передовые генетические исследования в области медицины, геномики и протеомики.
Миссия Генетико — внедрить в практику здравоохранения эффективные и доступные инструменты на основе высококачественных генетических исследований для диагностики, лечения и профилактики заболеваний.