Сегодня существует более 900 различных генетических тестов, позволяющих определить предрасположенность к тем или иным заболеваниям, сконструировать индивидуальную диету, определить отцовство и даже совместимость с партнером. Секвенирование генома помогает предсказать жизнь на несколько лет вперёд почти в буквальном смысле.
Сергей Катаргин, основатель проекта «Онкострахование» и генеральный директор компании ООО «Независимые Страховые Консультанты», рассказывает, что такое онкогенетический тест и кому он нужен.
Рынок генетических тестов в России появился относительно недавно, несмотря на это, уже сейчас на нем представлено большое количество различных вариаций ДНК-исследований. С помощью генетического теста можно узнать не только статус носительства заболеваний, но и особенности обмена веществ, эффекты от физических нагрузок, национальную принадлежность и даже личные качества.
Стандартный набор генетического теста в России представляет собой:
В зависимости от компании, предоставляющей услуги по прохождению генетического исследования, можно выявить предрасположенность к 22 онкологическим заболеваниям, 88 мутациям в 5 генах, определить реакцию на 57 основных лекарств, установить статус «носительства» 155 заболеваний и определить риск возникновения от 50 до 84 заболеваний.
По оценке портала «Онкострахование», стоимость полного генетического теста в среднем составляет 20 000-30 000 рублей.
Цена вопроса:
Немалая стоимость прохождения теста смягчается тем, что сдать такой тест можно один раз, и он не потеряет актуальность на протяжении всей жизни.
Для перестраховки общий генетический тест может пройти каждый. Прежде всего, он нужен тем, у кого родственники перенесли любой из видов рака. Рак не передается по наследству, однако некоторые виды — рак молочных желез, яичников и простаты — зависят именно от мутаций в генах, что и может передаваться по наследству. Мутировавшие «версии» генов не могут восстанавливать поврежденные клетки, из-за чего со временем образуется злокачественная опухоль.
Примеры таких генов: BRCA1 и BRCA2. Мутации в одном из этих генов увеличивают риск развития рака молочной железы, яичников и простаты в разы, а мутация в BRCA1 передается по наследству. Гены BRCA — не единственные, которые отвечают за развитие опухоли. В последнее время установлено более 70 вариаций генов, повышающих возможность развития раковой опухоли.
Предиктивное генетическое исследование находит мутировавшие гены и определяет риск заболевания раком.
Генетический тест обычно проходит в два этапа:
Положительный результат тестирования на наличие мутировавших генов не означает стопроцентную вероятность развития рака, но в таком случае она выше, чем в среднем по популяции. Носителям мутировавшего гена рекомендуют периодически проходить обследование и скрининг, вести здоровый образ жизни и принимать лекарственные препараты для профилактики.
Еще одна услуга, позволяющая определить риск развития злокачественных образований на основе онкогенетических тестов — Онко check-up.
Онко chek-up — полноценная программа скрининга онкологических заболеваний. Программа состоит из трех пунктов:
По результатам чекапа пациентов разделяют на несколько групп:
После комплексного обследования лечащий врач составляет индивидуальные рекомендации касаемо образа жизни, питания и назначает лечение или вносит корректировки в уже существующее.
Пройти Онко check-up в России можно в клиниках:
Чаще всего онкочекапы подразделяются на мужские («Столичная Медицинская Клиника») и женские («К+31»).
Стоимость чекапа зависит от медицинского центра и глубины исследования. Цена вопроса:
Одно из направлений генетических тестов — онкогенетические исследования.
На основе онкогенетического теста, лечащий врач формирует наиболее эффективное лечение, ориентируясь на молекулярные особенности ракового образования. Онкогенетический тест определяет чувствительность раковых клеток образовавшейся опухоли к различным препаратам, что позволяет подобрать успешную терапию для пациента. С помощью геномного исследования, ко всему прочему, можно обнаружить мутации, не определяющиеся классическими методами диагностики.
Онкогенетические тесты широко распространены в ряде развитых стран, таких, как Израиль, Корея, США.
Кому нужен онкогенетический тест?
Онкогенетический тест проводится на пациентах с уже диагностированным раком любого вида. Суть такого теста — в секвенировании генома опухоли. Результаты теста помогают врачу назначить релевантное лечение для определенного пациента.
Методы онкогентического исследования
В начале нулевых были разработаны новые методы высокопроизводительного секвенирования (NGS). С их помощью удалось собрать большое количество данных о связи генетических нарушений в раковых клетках и результатах лечения, а также исследовать онкогенные мутации в опухоли по результатам анализа внеклеточной фракции ДНК, выделенной из плазмы.
Методы NGS активно используются в клинической практике в США и Европе. В России его применяет биомедицинский холдинг «Атлас».
Сервис Solo, разработанный компанией «Атлас», позволяет врачам-онкологам в режиме «одного окна» получить все современные молекулярные исследования.
Solo проводит комплексный анализ биологического материала (опухоли), в который входит верификация морфологического диагноза, генетический анализ методом высокопроизводительного секвенирования, FISH и анализ иммуногистохимических маркеров (ИГХ). Отличительная характеристика теста — качество отчета. Отчет Solo выдается в доступной для клиницистов и пациентов форме и включает детальное описание результатов и их научное обоснование.
Стоимость Solo варьируется от типа опухоли и объема исследований: от 50 000 до 110 000 рублей.
Генетический тест помогает осознать и уменьшить риски, скорректировать образ жизни в соответствии с вердиктом врача. Значимость онкогенетического теста, безусловно, выше. Он может стать решающим звеном при определении курса терапии для пациентов с диагностированным онкологическим заболеванием.