В Московском центре инноваций в здравоохранение Medtech эксперты обсудили необходимость расширения стандартного пренатального скрининга для повышения его эффективности.
По мнению специалистов, включение в программы государственного финансирования методов профилактики генетических заболеваний способно уменьшить показатели детской, младенческой смертности и заболеваемости некоторыми тяжелыми генетическими болезнями.
Антон Сергеевич Оленев главный внештатный специалист по акушерству ДЗМ рассказал, что в Москве с 2021 по 2023 годы помимо стандартного скрининга было проведено 13 765 НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование), которые выявили 231 случай хромосомных аномалий плода. При этом 55 случаев хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, патология половых хромосом и другие) не относились к группе высокого риска по стандартному скринингу и были выявлены только благодаря НИПТ.
По данным международных исследований эффективность пренатального скрининга в части выявления синдрома Дауна составляет около 80%. Включение НИПТ может увеличить эффективность пренатального скрининга по выявлению синдрома Дауна до 99,9%.
Пренатальный скрининг – это комплекс исследований (УЗИ и биохимический анализ крови), которые проводят женщине во время беременности. Скрининг помогает выявить пороки развития плода, несовместимые с жизнью или приводящие к ранней смертности ребенка, инвалидизации.
НИПТ – это безопасное неинвазивное исследование ДНК плода по крови будущей мамы. Сегодня НИПТ относится к наиболее удобным, точным и безопасным методам получения информации о возможном риске хромосомных аномалий у плода на ранних сроках беременности.
В регистр по программе «14 высокозатратных нозологий» включено 15 тысяч детей с орфанными заболеваниями (большинство из них – генетические) и на их лечение государство выделяет ежегодно 21 млрд рублей. Фонд «Круг добра» на лечение пациентов с орфанными заболеваниями в 2021 году потратил 31 млрд рублей, в 2022 - 61 млрд рублей, в 2023 – 121 млрд рублей.
По мнению Анны Александровны Железняковой, замдиректора ФГБУ «Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи» Минздрава России созданы все нормативные условия для внедрения НИПТ как части пренатального скрининга. НИПТ включено в ряд клинических рекомендаций и в номенклатуру медицинских услуг.
В РФ есть официально зарегистрированные тест-системы для проведения НИПТ и лаборатории, которые могут на законных основаниях проводить это тестирование. Директор центра Genetico Владимир Каймонов отметил, что в 2023 году центр Genetico получил разрешение на применение собственного неинвазивного пренатального тестирования «Пренетикс». Тест зарегистрирован в соответствии с постановлением Правительства РФ №2026.
Опытом применения НИПТ в Москве и Ямало-Ненецком автономном округе в 2020-2023 годах поделилась Мадина Тамерлановна Капланова, руководитель направления «Пренатальная диагностика» «Эвоген». В Ямало-Ненецком автономном округе НИПТ проведен уже более, чем у 8 тысяч беременных женщин. В Москве – более 35 тысяч. Эксперты сделали выводы, что по сравнению со стандартным пренатальным скринингом применение НИПТ увеличивает выявляемость хромосомных аномалий плода на 30% и снижает число ложноположительных результатов в 30 раз, а значит и потенциально инвазивных вмешательств.
По мнению практически всех участников конференции НИПТ необходимо внедрять в пренатальный скрининг для выявления хромосомных аномалий 21, 18, 13 хромосомы, а в части половых хромосом, микроделеций и других типов – надо еще проводить тестирование.