Ученые из Центра Genetico и Института стволовых клеток человека (ИСКЧ) описали новый случай редкого наследственного заболевания. О чем сообщили на прошедшей недавно в Москве научно-практической конференции с международным участием «Новые технологии в диагностике и лечении болезней нервно-мышечной системы», сообщает пресс-служба ИСКЧ.
Институт стволовых клеток человека проводит медицинские экспедиции для выявления новых мутаций в отдаленные уголки России. Как известно, население регионов с традиционным укладом жизни чаще остальных страдает редкими, в т.ч. генетическими заболеваниями. Зачастую это связано с невозможностью проведения своевременного качественного обследования и лечения, а также с отсутствием профилактики таких заболеваний непосредственно на местах.
Многие наследственные заболевания, например, поражающие мышечную ткань, имеют очень схожие клинические проявления и не всегда могут быть распознаны и различены врачами. На конференции в Москве научная группа, возглавляемая директором по науке ИСКЧ Романом Деевым, рассказала о пациенте, который страдает от редкого заболевания, связанного с поражением белка «плектина».
Всего в мире описано несколько единичных случаев такой патологии, а болезнь с поражением именно скелетных мышц – это второй документированный случай. Заболевание приводит к дистрофии мышц и к прогрессивному ухудшению их работы.
Специалисты Центра Genetico с помощью метода полноэкзомного секвенирования (расшифровка ДНК) определили ген, в котором произошла мутация, и установили саму мутацию. В работе научной группы принимали участие исследователи и клиницисты из Москвы, Воронежа и Санкт-Петербурга. Подробнейший морфологический разбор случая на уровне мировых стандартов был осуществлен специалистом из Казанского (Приволжского) федерального университета.
— Знания о мутациях и понимание, к каким заболеваниям и симптоматике они приводят, несут огромную биологическую ценность для разработчиков новых препаратов и методов лечения наследственных заболеваний. Появляется возможность создания реестра пациентов, для которых становится доступным участие в клинических исследованиях наиболее продвинутых разработок в области генной терапии. Кроме того пациенты получают возможность профилактики заболевания внутри семьи. С помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД) риск рождения детей с такими заболеваниями можно снизить практически до нуля, — сообщил руководитель Центра Genetico Артур Исаев.