Иногда для воплощения чудес, которые творит современная медицина, не меньше усилий требуется от пациентов. Российская семья решилась на сложнейшие генетические процедуры, благодаря которым родившийся младший ребенок стал донором и спас старшую сестру.
Один ребенок в этой семье раньше уже умер в младенческом возрасте. А у новорожденной дочки нашли тяжелую наследственную болезнь. В возрасте 6 месяцев малышку пришлось госпитализировать в тяжелом состоянии в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Раисы Максимовны Горбачёвой в Петербурге.
Специальные анализы помогли установить диагноз: синдром Швахмана-Даймонда. Встречается у одного из 50 тысяч новорожденных. Бьет сразу по нескольким жизненно важным системам — костям, поджелудочной железе и костному мозгу. Он находится в губчатой ткани крупных костей, всю жизнь вырабатывая и выпуская в кровоток клетки, которые превращаются в лейкоциты (отвечают за иммунитет), эритроциты (переносят кислород), тромбоциты (обеспечивают свертываемость). Это все то, зачем нам вообще нужна кровь.
Болезнь у маленькой пациентки быстро прогрессировала, да еще и грозила осложнением — острым лейкозом, то есть раковой опухолью системы крови. Реальный шанс на спасение в подобных ситуациях только один — срочная пересадка костного мозга. Но нужен совместимый донор, а его даже во всей мировой базе в данном случае не нашлось.
Подходящим донором потенциально могли бы стать родной брат или сестра пациентки, но только с тем условием, что они сами не будут больны этим синдромом, и гены подойдут. То есть, чтобы спасти дочку, надо было родить еще одного, здорового ребенка с генами на заказ. Семья схватилась за этот шанс, как за соломинку. Как раз тогда Институт стволовых клеток человека в Москве начинал тестировать новый метод помощи семьям с наследственными болезнями.
Метод называется «преимплантационная генетическая диагностика» и уже широко применяется в мире. Суть в том, чтобы, сделав оплодотворение в пробирке, проанализировать эмбрионы на наличие интересующей болезни и пересадить в матку маме только здоровые зародыши. Сложность была в том, что при синдроме Швахмана-Даймонда метод пока не применяли нигде в мире. Специалисты около полугода только разрабатывали специальную тест-систему и в итоге добились успеха.
Один здоровый и подходящий для донорства эмбрион пересадили матери. Спустя положенное время благополучно родился мальчик. Как и предполагалось, у него не было синдрома Швахмана-Даймонда, и как источник клеток для сестры он подходил идеально. Пересадка прошла успешно.
После всего перенесенного девочка будет пожизненно наблюдаться у врачей и принимать препараты, улучшающие работу поджелудочной железы, но в остальном сможет расти обычным ребенком.
Подробности — в видеоматериале программы «Чудо техники».