АО ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» проводит исследования, направленные на выявление, раннюю диагностику и профилактику генетических, онкологических и других социально значимых и орфанных заболеваний, для вспомогательных репродуктивных технологий, лечения бесплодия и научных исследований.
Современный лабораторно-производственный комплекс «Генетико» оснащен новейшими высокопроизводительными секвенаторами и роботизированным оборудованием последнего поколения, что позволяет проводить передовые генетические исследования в области медицины, геномики и протеомики.
Компания разрабатывает персонифицированные тест-системы для пациентов, и тест-системы на основе NGS для медицинских лабораторий.
Разработка тест-систем на основе NGS для проведения скринига и генетической диагностики в репродуктивной медицине и онкологии.
Диагностика наследственных заболеваний
В фокусе разработок Genetico лежат социально-значимые заболевания и репродуктивная медицина: исследование ДНК (геном, экзом) с целью персонализированного уточнения диагноза, оценки рисков для будущих детей и подбора действенной терапии.
Genetico внедряет передовые технологии генетического анализа (Next Generation Sequencing (NGS) – секвенирование нового поколения): полногеномных и полноэкзомных исследований, а также разрабатывает собственные NGS-панели для диагностики и профилактики наследственных заболеваний на основе полноэкзомного секвенирования, делая современные технологии более доступными для пациентов, а сроки диагностики для постановки диагноза наследственных заболеваний более короткими (а значит, терапия курабельных заболеваний может быть начата раньше, что критически важно в ряде нозологий).
Таргетная терапия опухолей
Геномное профилирование опухоли позволяет получить информацию о мутациях, ассоциированных с ответом на таргетную терапию или с прогнозом течения заболевания. Оно может помочь подобрать наиболее эффективную терапию с учетом генетических особенностей опухоли пациента. Такое исследование включает только гены, имеющие подтверждённое клиническое значение для назначения таргетной терапии, уточнения диагноза или прогноза развития.
По результатам геномного профилирования опухоли пациент и его лечащий врач получают отчёт по клинически значимым мутациям, выявленным в опухоли, список таргетных препаратов, ответ на которые ассоциирован с данными мутациями.
Скрининг на хромосомные патологии плода
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) позволяет определить риск основных хромосомных патологий плода.
В процессе роста плаценты часть её клеток разрушается и ДНК плода в виде небольших фрагментов попадает в кровоток матери. Такая ДНК называется внеклеточной ДНК плода или вкДНК. В крови беременной женщины присутствуют фрагменты вкДНК как плода, так и ее собственные. Точный анализ по плодной внеклеточной ДНК возможен уже с 10-й полной акушерской недели беременности.
Пренетикс - это один из наиболее широко изученных неинвазивных пренатальных тестов (исследовано более 268000 женщин). Чувствительность метода (верно идентифицированные беременности с патологией) достигает 99,3%, ложноположительных результатов менее 0,04%.
Диагностика наследственных и онкологических заболеваний
Наши сервисы включают в себя биоинформатические пайплайны для обработки данных NGS (next generation sequencing), разработанные в Генетико подходы к интерпретации данных секвенирования, программное обеспечение для интерпретации данных NGS.
В Генетико накоплены уникальные компетенции по анализу и клинической интерпретации данных NGS благодаря тому, что в лаборатории за все время было проведено более 8000 подобных исследований в российской популяции. В Генетико были созданы внутренняя база данных генетических вариантов, а также программное обеспечение для интерпретации данных NGS с использованием этой базы данных
Повышение результативности ЭКО для наступления беременности
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это способ анализа генетического статуса эмбриона до его переноса в полость матки в протоколе ЭКО.
Анализ генетического статуса может отличаться в зависимости от того, какая стоит медицинская задача перед семьей. Это может быть хромосомный анализ, анализ моногенных заболеваний.
ПГТ на хромосомные аномалии (ПГТ-А) позволяет отбирать эмбрионы без хромосомных нарушений, в пределах разрешающей способности метода. Благодаря этому значительно повышается результативность цикла ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а также риск спонтанных абортов (потери беременности). С начала работы лаборатории Genetico было продиагностированно более 45 000 образцов.
ПГТ-М позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания. Арсенал методов, используемых в генетической лаборатории Genetico, позволяет проводить ПГТ большинства известных моногенных заболеваний, среди которых:
ПГТ-М позволяет проводить эффективную профилактику наследования моногенного заболевания.
В лаборатории Genetico ПГТ-М проводится при всех наследственных моногенных заболеваниях. Точность тестирования - 99,5%.
Неинвазивная пренатальная диагностика
Набор реагентов для проведения пробоподготовки и секвенирования свободноциркулирующей ДНК, полученной из образцов крови беременных женщин, для определения риска наличия анеуплоидий по 13, 18, 21, X, Y хромосомам у плода, также включающее в себя программное обеспечение для обработки данных и алгоритм подсчёта риска по данным секвенирования внеклеточной ДНК.
Тест-система предназначена для использования в медицинских и научно-исследовательских генетических лабораториях с целью проведения исследований на наличие хромосомных аномалий у плода на ранних сроках беременности.
Преимплантационное генетическое тестирование
Набор реагентов для проведения пробоподготовки и секвенирования образцов трофэктодермы эмбриона пятых суток развития для увеличения эффективности наступления беременности в цикле ЭКО, также включающее в себя программные алгоритмы обработки данных NGS-секвенирования продуктов полногеномной амплификации ДНК клеток эмбрионов, позволяющий определять основные геномные мутации плода (трисомии, моносомии, тетрасомии, нуллисомии, сегментарные вариации числа копий).
Тест-система предназначена для использования в медицинских и научно-исследовательских генетических лабораториях с целью анализа хромосомных аномалий эмбриона.
Генетическое профилирование опухоли
Панель (набор праймеров) для секвенирования ДНК, выделенной из опухолевой ткани, с целью выявления молекулярных изменений в генах, ассоциированных с развитием различных типов опухолей и с ответом на таргетную терапию, а также разработанный программный алгоритм для обработки и клинической интерпретации данных секвенирования.
Панель предназначена для использования в медицинских и научно-исследовательских лабораториях с целью молекулярно-генетического профилирования опухолей и персонализированного подбора таргетной терапии для онкопациентов.
Подозрение на наследственное заболевание
Набор реагентов для пробоподготовки и секвенирования образцов ДНК, а также разработанные программные алгоритмы обработки данных NGS-секвенирования, позволяющий определять основные геномные мутации.
Тест-система предназначена для использования в медицинских и научно-исследовательских генетических лабораториях для уточнения диагноза, прогноза течения или определения генетической причины заболевания на основе полноэкзомного секвенирования.