6 октября 2026 года Артген биотех проведет научно-практическую конференцию «Современные возможности в диагностике, лечении, профилактике нервно-мышечных заболеваний». Это первая в России конференция, где на одной площадке (Технопарк Медтех) встретятся врачи-генетики, разработчики генной терапии, морфологи, неонатологи, пациенты, и представители пациентских организаций.
Наследственные нервно-мышечные заболевания - это редкие патологии, при которых мышцы постепенно слабеют и перестают работать. Ещё недавно диагноз звучал как приговор. Сегодня в России появляются первые генотерапевтические препараты, и именно сложному пути от вектора до пациента будет посвящена конференция.
Что будет интересно журналистам?
Как поймать болезнь у новорождённого, пока ещё не поздно? Почему стандартные панели генов иногда не срабатывают и нужно идти дальше - к полноэкзомному секвенированию? И как количественная МРТ помогает заглянуть внутрь мышечного волокна без биопсии?
Разработчики и клиницисты пройдут путь от устройства вирусного вектора до первых пациентов. Откроет сессию разговор о «подводных камнях» - что идёт не так на пути от лаборатории к человеку. Дальше - дородовая профилактика: можно ли перехватить болезнь до рождения. Затем галерея конкретных историй: дисферлинопатия с её открытыми вопросами, миодистрофия Дюшенна - от экзон-скиппинга к генной замене, генное редактирование - где фантастика, а где реальность, поясно-конечностные дистрофии R1 и R17 - фронт, где этиотропная терапия только зарождается, и ранняя разработка генной терапии СМА. Закроет сессию доклад о том, что реально показывает клинический опыт генотерапии в России прямо сейчас.
Открытая дискуссия без заранее заготовленных докладов. В зале одновременно окажутся врачи, разработчики и представители пациентских фондов. Темы - те, что обычно остаются за кулисами: почему пациенты годами ждут диагноза, как устроено лекарственное обеспечение, кому помогают регистры больных и как семьи принимают решение о генной терапии. Модератор – основатель компании Артген биотех - Артур Исаев.
Полная программа мероприятия, темы докладов и спикеры доступны по ссылке: https://artgen-therapy.ru/
Научный партнёр - НИИМЧ им. акад. А. П. Авцына ФГБНУ РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского.
Партнёры - GenoTarget, OrphaGenex, Genetico, Гемабанк, НИИ морфологии человека им. Н.К. Кольцова РАН.