Дан старт первому исследованию встречаемости генетических конфигураций аутизма в России.
Бражка Genetico (дочернее предприятие ИСКЧ) запускает исследовательскую программу по изучению генетически обусловленных конфигураций аутизма и снижению рисков рождения ребятенков с расстройствами аутистического спектра(РАС). Для участия в изыскании будет отобрано 150 мальчишек и 50 девочек с диагнозом РАС. Об этом сообщается в официальном материале, зачислившемся в распоряжение редакции Remedium.
Специалисты фокуса генетики и репродуктивной медицины впервинку оценку частоты встречаемости генетически обусловленных конфигураций аутизма в российской популяции. К июню 2018 года бражка планирует разработать алгоритм генетического обследования пациентов с расстройствами аутистического спектра. Ориентируясь на опубликованные изыскания, бражка планирует выявить генетические причины заболевания у 15-25% пациентов.
Благодаря исследованию в России впервинку будут разработаны тест-системы для проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГД) мутаций, приводящих к РАС, в семьях с возвышенным генетическим риском. Результаты научно-исследовательской работы смогут быть использованы врачами-неврологами, психиатрами и генетиками при консультировании пациентов. По итогам программы, для фамилий с РАС также будут подготовлены информационные пособия, повествующие о возможностях выявления и предупреждения передачи мутаций, приводящих к РАС, по наследству.